Comprendre la drépanocytose

Comprendre
la drépanocytose

Comprendre la drépanocytose

La drépanocytose est un trouble sanguin héréditaire

Lorsque deux parents sont porteurs du trait, il y a 50 % de chance que leur enfant soit porteur du trait, 25 % de chance que l’enfant ne soit pas porteur du trait et 25 % de chance que l’enfant ait la drépanocytose

Votre corps contient de nombreux ensembles de gènes que vous héritez de vos parents biologiques. Chaque ensemble joue un rôle unique dans votre corps, comme par exemple déterminer la couleur de vos yeux ou de votre peau. Un autre ensemble de gènes va déterminer comment les globules rouges sont produits et comment ils fonctionnent, ce qui n’est pas visible à l’œil nu. Ces gènes sont appelés les gènes de l’hémoglobine, d’après le nom de la protéine située dans les globules rouges qui permet de transporter l’oxygène dans votre corps.

Vous héritez d’un gène de l’hémoglobine (Hb) de chacun de vos parents. Les personnes porteuses du trait drépanocytaire ont un gène de l’hémoglobine normal (HbA) et un gène de l’hémoglobine falciforme (HbS). Le gène HbS force les globules rouges à adopter une forme de faucille. Être porteur du trait drépanocytaire ne signifie pas avoir la drépanocytose. C’est d’ailleurs le contraire. Le trait drépanocytaire est entièrement distinct de la maladie, même s’il peut causer des symptômes dans de rares cas.

Le risque de transmettre la drépanocytose dépend du fait que chaque parent soit porteur du trait ou atteint de la maladie. Chaque enfant à naître d’un couple porteur peut potentiellement avoir la drépanocytose.

Lorsque deux parents sont porteurs du trait, il y a 50 % de chance que leur enfant soit porteur du trait, 25 % de chance que l’enfant ne soit pas porteur du trait et 25 % de chance que l’enfant ait la drépanocytose

Votre maladie dépend du type de gènes que vous avez

La drépanocytose fait référence à un groupe de différents types de troubles sanguins causés par l’hémoglobine « falciforme » (HbS). Le gène Hbs est commun à toutes les personnes souffrant de drépanocytose. Toutefois, il existe différents types de drépanocytose. Le type spécifique varie d’une personne à l’autre selon le type d’hémoglobine, en plus de l’hémoglobine HbS, dont vous héritez de vos parents.

Les différents types de drépanocytose incluent les variantes HbSS, HbSC, thalassémie HbS, HbSD, HbSE et HbS0
Les différents types de drépanocytose incluent les variantes HbSS, HbSC, thalassémie HbS, HbSD, HbSE et HbS0

Lorsque deux parents biologiques ont le gène HbS, leur enfant peut recevoir le gène HbSS qui correspond en fait au type de drépanocytose le plus fréquent à travers le monde.

Les différents types de drépanocytose incluent les variantes HbSS, HbSC, thalassémie HbS, HbSD, HbSE et HbS0

D’autres mutations du gène de l’hémoglobine peuvent également se transmettre des parents biologiques à leurs enfants.

Par exemple :

  • HbSC

  • β-thalassémie HbS

De la même façon que le gène HbS, ces gènes limitent la quantité d’oxygène que les globules rouges peuvent transporter à travers le corps.

Chaque combinaison de gène HbS avec un autre gène de l’hémoglobine, comme par exemple HbC et Hbß-thalassémie, peut faire naître un enfant avec la drépanocytose.

La drépanocytose rend les globules rouges moins stables

Le gène HbS donne aux globules rouges leur forme rigide, en faucille, ce qui affecte la santé des cellules. Ces globules rouges malades se désagrègent plus rapidement que des globules sains et il est difficile pour le corps de produire à temps les nouvelles cellules sanguines dont il a besoin. Cela correspond au trouble de l’anémie, qui provoque une sensation de faiblesse et de fatigue.

Globules rouges sains
Globules rouges falciformes
Hémolyse
Anémie
Globules rouges sains

Leur forme circulaire permet aux globules rouges de s’infiltrer dans les vaisseaux sanguins étroits sans dommage. En gardant cette forme circulaire saine, les globules rouges peuvent transporter l’oxygène à travers le corps.

D’où viennent les crises douloureuses de la drépanocytose ?

La drépanocytose va au-delà des globules rouges. La maladie a souvent un effet silencieux et passif sur les vaisseaux sanguins mais aussi les autres cellules sanguines comme les globules blancs et les plaquettes sanguines.

Les cellules sanguines collent entre elles ainsi qu’aux parois des vaisseaux sanguins

Viscosité

Dès le plus jeune âge, la drépanocytose commence à endommager et enflammer les vaisseaux sanguins. Les vaisseaux sanguins endommagés deviennent irrités et activent des molécules dans le sang appelées sélectines. Les sélectines sont en quelque sorte des « facteurs visqueux » Ces facteurs visqueux sont la raison pour laquelle les cellules sanguines collent entre elles ainsi qu’aux parois des vaisseaux sanguins.

Les cellules sanguines forment des grappes dans la circulation sanguine

Agrégation

De plus en plus de cellules sanguines interagissant avec ces « facteurs visqueux », les cellules se retrouvent collées entre elles et contre les parois des vaisseaux sanguins. Cela forme des grappes dans la circulation sanguine.

Votre médecin utilisera peut-être l’expression « adhésion multicellulaire »
Le flux sanguin est bloqué

Blocages

Les grappes grossissent et provoquent des blocages empêchant le sang et l’oxygène de circuler normalement. Lorsque vous souffrez de drépanocytose, le processus de formation de grappes, se transformant elles-même en blocages, est constant.

Votre médecin emploiera peut-être le terme « vaso-occlusion »

Qu’est-ce qu’une crise douloureuse ?

Crise douloureuse dans le corps

Les cellules sanguines collent les unes aux autres ainsi qu’aux parois des vaisseaux sanguins, formant des grappes lors d’un procécé appelé adhésion multicellulaire. Lorsque les grappes de cellules sanguines deviennent suffisamment grosses, elles peuvent empêcher le sang et l’oxygène de circuler normalement. Le manque d’oxygène dans les vaisseaux sanguins peut causer des épisodes douloureux, également appelés crises douloureuses.

La doulour ressentie lors d’une crise peut être sévère et nécessiter une aide médicale. Toutefois, les personnes atteintes de drépanocytose souffrent souvent chez elles, sans recourir à une aide médicale. Avec le temps, ces crises douloureuses fréquentes peuvent aggraver l’affection. C’est pourquoi il est important de garder une trace de vos crises douloureuses ou de celles de votre enfant, et de toutes les mentionner à votre prestataire de soins de santé.

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