Capire l'anemia falciforme

Comprensione
dell’anemia falciforme

Capire l'anemia falciforme

L'anemia falciforme è una malattia del sangue ereditaria

Quando due genitori possiedono il tratto falcemico, c’è una probabilità del 50% che il/la loro/a bambino/a lo erediti, una probabilità del 25% che non lo erediti e una probabilità del 25% che sia affetto/a da anemia falciforme

L’organismo contiene molti gruppi di geni che ognuno eredita dai propri genitori biologici. Ogni gruppo svolge un ruolo unico nell’organismo, come determinare il colore degli occhi o il tono della pelle. Un’altra serie di geni determina il modo in cui vengono prodotti i globuli rossi e come funzionano, che non è una caratteristica visibile a occhio nudo. Questi geni sono chiamati geni dell’emoglobina, e prendono il nome dalla proteina dei globuli rossi che aiuta a trasportare l’ossigeno in tutto l’organismo.

Ogni persona eredita un gene dell’emoglobina (Hb) da ciascun genitore. Le persone portatrici del tratto falcemico hanno un gene dell’emoglobina normale (HbA) e un gene dell’emoglobina falciforme (HbS). L’HbS fa sì che i globuli rossi assumano la forma di una falce. Se una persona possiede il tratto falcemico non significa che sia affetta sicuramente da anemia falciforme. In effetti è il contrario. Il tratto falcemico è totalmente separato dalla malattia; può eventualmente causare sintomi, ma casi del genere sono rari.

Il rischio di trasmettere l’anemia falciforme varia a seconda del fatto che ogni genitore possieda il tratto o sia affetto dalla malattia. Ogni figlio della coppia potrebbe potenzialmente essere affetto dalla malattia.

Quando due genitori possiedono il tratto falcemico, c’è una probabilità del 50% che il/la loro/a bambino/a lo erediti, una probabilità del 25% che non lo erediti e una probabilità del 25% che sia affetto/a da anemia falciforme

La malattia di ogni persona dipende dal tipo di geni che possiede

L'anemia falciforme in realtà si riferisce a un gruppo di diversi tipi di malattie del sangue causate dall’emoglobina “falciforme” (haemoglobin-sickle, HbS). L’HbS è ciò che hanno in comune tutte le persone affette da anemia falciforme. Tuttavia, vi sono diverse tipologie di anemia falciforme. La tipologia specifica di una persona dipende dal tipo di emoglobina, oltre all’HbS, ereditata dai genitori biologici.

Le tipologie di anemia falciforme comprendono HbSS, HbSC, HbS-talassemia, HbSD, HbSE e HbS0
Le tipologie di anemia falciforme comprendono HbSS, HbSC, HbS-talassemia, HbSD, HbSE e HbS0

Quando entrambi i genitori biologici possiedono l’HbS, i figli potrebbero possedere l’HbSS che è la tipologia più comune di anemia falciforme in tutto il mondo.

Le tipologie di anemia falciforme comprendono HbSS, HbSC, HbS-talassemia, HbSD, HbSE e HbS0

Ci sono anche altre possibili modifiche al gene dell’emoglobina che i genitori biologici possono trasmettere ai loro figli.

Ad esempio:

  • HbSC

  • Hbs ß-talassemia

Come l’HbS, questi geni limitano la quantità di ossigeno che i globuli rossi possono trasportare attraverso il corpo.

Qualsiasi combinazione di HbS trasmessa con un altro gene dell’emoglobina, come HbC e Hbß-talassemia, può far nascere un bambino affetto da anemia falciforme.

L'anemia falciforme rende i globuli rossi meno stabili

Il gene HbS fa sì che i globuli rossi diventino rigidi e assumano una forma di falce, il che influenza la salute delle cellule. Questi globuli rossi non sani si rompono più velocemente delle cellule sane ed è difficile per l’organismo riprodurre i globuli rossi di cui ha bisogno in modo sufficientemente rapido. Ciò determina un problema chiamato anemia che può far sentire una persona debole e stanca.

Globuli rossi normali
Globuli rossi falciformi
Emolisi
Anemia
Globuli rossi normali

La forma a disco aiuta i globuli rossi a passare nei piccoli vasi sanguigni senza essere danneggiati. Mantenendo la loro forma sana a disco, i globuli rossi possono trasportare ossigeno in tutto l’organismo.

Che cosa provoca le crisi dolorose nell'anemia falciforme?

L’anemia falciforme agisce ben oltre i globuli rossi. La malattia ha spesso un effetto silente e continuo sui vasi sanguigni e anche su altre cellule del sangue, come i globuli bianchi e le piastrine.

Le cellule del sangue aderiscono alle pareti dei vasi sanguigni e si attaccano tra di loro

Adesività

Fin dall’infanzia, l'anemia falciforme inizia a danneggiare e infiammare i vasi sanguigni. I vasi sanguigni danneggiati si irritano e attivano molecole nel sangue chiamate selectine. Le selectine possono essere considerate dei “fattori di adesività”. Questi fattori di adesività sono ciò che fa sì che le cellule del sangue aderiscano alle pareti dei vasi sanguigni e tra loro.

Le cellule del sangue formano ammassi nel flusso sanguigno

Ammassi

Man mano che un numero sempre maggiore di cellule del sangue interagisce con questi “fattori di adesività”, le cellule aderiscono tra loro e alle pareti dei vasi. Ciò dà origine ad ammassi nel flusso sanguigno.

Il medico potrebbe parlare di adesione multicellulare
Il flusso sanguigno viene bloccato

Coaguli

Gli ammassi si accumulano e diventano blocchi che rendono difficoltoso il normale flusso di sangue e ossigeno. Quando una persona è affetta da anemia falciforme, il processo di formazione degli ammassi che diventano blocchi è continuativo.

Il medico potrebbe parlare di occlusione vascolare

Che cos’è una crisi dolorosa?

Crisi dolorose nell’organismo

Le cellule del sangue aderiscono tra loro e alle pareti dei vasi sanguigni, formando ammassi, in un processo noto come adesione multicellulare. Quando gli ammassi di cellule del sangue diventano abbastanza grandi, possono bloccare il normale flusso di sangue e ossigeno. La mancanza di ossigeno nei vasi sanguigni può causare episodi di dolore, noti anche come crisi dolorose.

Il dolore durante una crisi può essere grave e richiedere cure mediche. Ma spesso, le persone affette da anemia falciforme soffrono a casa, senza cercare assistenza e supporto medico. Nel tempo, queste frequenti crisi dolorose possono peggiorare la patologia. Questo è il motivo per cui è importante tenere sotto controllo le crisi dolorose e informare il proprio medico di ogni crisi dolorosa che voi o i vostri figli manifestate.

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