Die Sichelzellkrankheit verstehen

Die Sichelzellkrankheit
verstehen

Die Sichelzellkrankheit verstehen

Die Sichelzellerkrankung ist eine Erbkrankheit des Blutes.

Wenn zwei biologische Elternteile die Veranlagung dafür haben, besteht eine 50%ige Chance, dass ihr Kind auch diese Veranlagung haben wird, eine 25%ige Chance, dass ihr Kind diese Veranlagung nicht hat, und eine 25%ige Chance, dass ihr Kind an der Sichelzellkrankheit erkrankt.

Ihr Körper enthält viele Gene, die Sie von Ihren biologischen Eltern erhalten. Jedes Gen spielt eine einzigartige Rollen in Ihrem Körper, wie zum Beispiel die Bestimmung der Augenfarbe oder des Hauttons. Andere Gene bestimmen, wie Erythrozyten (rote Blutkörperchen) produziert werden und wie diese arbeiten. Dies ist eine Eigenschaft, die Sie mit dem bloßen Auge nicht erkennen können. Diese Gene werden Hämoglobingene genannt und sind nach dem Protein in Erythrozyten benannt, welches dabei hilft, Sauerstoff durch Ihren Körper zu transportieren.

Sie erben ein Hämoglobin-(Hb)Gen von jedem Elternteil. Menschen, die eine Sichelzellveranlagung haben, weisen ein normales Hämoglobingen (HbA) und ein Sichelzell-Hämoglobingen (HbS) auf. HbS sorgt dafür, dass sich sichelförmige Erythrozyten bilden. Wenn jemand eine Sichelzellveranlagung hat, bedeutet dies nicht, dass jemand einen „Hauch“ einer Sichelzellkrankheit hat. Ganz im Gegenteil. Die Veranlagung für eine Sichelzellkrankheit unterscheidet sich wesentlich von der eigentlichen Krankheit; sie kann eventuell Symptome verursachen, dies tritt aber selten auf.

Das Risiko, eine Sichelzellkrankheit zu vererben, hängt davon ab, ob jedes Elternteil die Veranlagung oder die Krankheit an sich hat. Jedes Kind, welches ein Paar hat, kann eventuell an einer Sichelzellkrankheit erkranken.

Wenn zwei biologische Elternteile die Veranlagung dafür haben, besteht eine 50%ige Chance, dass ihr Kind auch diese Veranlagung haben wird, eine 25%ige Chance, dass ihr Kind diese Veranlagung nicht hat, und eine 25%ige Chance, dass ihr Kind an der Sichelzellkrankheit erkrankt.

Ihre Krankheit hängt davon ab, welchen Genotyp Sie haben

Genau genommen bezieht sich Sichelzellkrankheit auf eine Gruppe verschiedener Typen von Bluterkrankungen, die von einem „sichelförmigen“ Hämoglobin (HbS) verursacht werden. Alle Personen mit Sichelzellenkrankheit weisen HbS auf. Allerdings gibt es verschiedene Typen der Sichelzellkrankheit. Der spezifische Typ, an dem jemand leidet, hängt von der Art Hämoglobin, neben HbS, ab, die jemand von seinen biologischen Eltern vererbt bekommt.

Die Arten der Sichelzellerkrankung umfassen HbSS, HbSC, HbS-Thalassämie, HbSD, HbSE und HbS0.
Die Arten der Sichelzellerkrankung umfassen HbSS, HbSC, HbS-Thalassämie, HbSD, HbSE und HbS0.

Wenn beide biologischen Elternteile eine Kopie von HbS haben, kann ihr Kind HbSS aufweisen. Dies ist der häufigste Typ der Sichelzellkrankheit weltweit.

Die Arten der Sichelzellerkrankung umfassen HbSS, HbSC, HbS-Thalassämie, HbSD, HbSE und HbS0.

Es können auch andere mögliche Veränderungen des Hämoglobingens auftreten, die von den biologischen Eltern an ihre Kinder vererbt werden können.

Beispiel:

  • HbSC

  • HbS ß-Thalassämie

Wie bei HbS beschränken diese Gene, wieviel Sauerstoff die Erythrozyten durch den Körper transportieren können.

Jegliche Kombinationen von HbS mit einem anderen Hämoglobingen, wie HbC und Hbß-Thalassämie, können dazu führen, dass ein Kind mit Sichelzellkrankheit auf die Welt kommt.

Durch eine Sichelzellkrankheit werden Erythrozyten weniger stabil

Das HbS-Gen verursacht, dass die Erythrozyten sich versteifen und eine sichelförmige Form aufweisen. Dies beeinflusst die Gesundheit der Zellen. Diese ungesunden Erythrozyten zerbrechen schneller als gesunde Zellen und es fällt dem Körper schwer, die Blutzellen schnell genug zu reproduzieren. Dies verursacht ein Problem, welches Blutarmut (oder Anämie) genannt wird und durch die eine Person geschwächt und müde wird.

Normale Erythrozyten (rote Blutzellen)
Sichelförmige Erythrozyten (rote Blutzellen)
Hämolyse
Blutarmut (Anämie)
Normale Erythrozyten (rote Blutzellen)

Die Scheibenform hilft Erythrozyten, sich durch kleine Blutgefäße hindurchzuzwängen, ohne dabei beschädigt zu werden Durch die gesunde Scheibenform sind Erythrozyten in der Lage, Sauerstoff durch den Körper zu transportieren.

Was verursacht Schmerzkrisen bei einer Sichelzellkrankheit?

Bei einer Sichelzellkrankheit geht es nicht nur um Erythrozyten. Die Krankheit hat oft einen stillen, schleichenden Effekt auf Blutgefäße und andere Blutzellen, wie zum Beispiel weiße Blutkörperchen und Blutplättchen.

Blutkörperchen haften sich an die Wände von Blutgefäßen und aneinander

„Klebrigkeit“- Adhäsion

Schon in jungen Jahren beginnt die Sichelzellkrankheit die Blutgefäße zu schädigen und zu entzünden. Geschädigte Blutgefäße werden gereizt und aktivieren Moleküle im Blut, die Selektine genannt werden. Man kann sich Selektine als „Klebefaktoren“ vorstellen. Diese Klebefaktoren führen dazu, dass Blutkörperchen an den Gefäßwänden und aneinander haften bleiben.

Blutkörperchen formen Aggregate im Blutkreislauf

Aggregation

Wenn immer mehr Blutzellen mit diesen „Klebefaktoren“ interagieren, bleiben die Zellen aneinander und an den Gefäßwänden hängen. Dadurch bilden sich Aggregate im Blutkreislauf.

Ihr Arzt bezeichnet dies eventuell als „multizelluläre Adhäsion“
Der Blutfluss wird blockiert

Blockaden

Die Aggregate stauen sich und bilden Blockaden, was den normalen Fluss von Blut und Sauerstoff erschwert. Wenn Sie an der Sichelzellkrankheit leiden, bilden sich ständig Aggregate, die zu Blockaden werden.

Ihr Arzt bezeichnet dies eventuell als Vasookklusion (Gefäßverschluss)[vey-soh uh-kloo-zhun]

Was ist eine Schmerzkrise?

Schmerzkrise im Körper

Blutkörperchen haften aneinander und an den Wänden der Blutgefäße fest und bilden Aggregate. Dieser Prozess wird als multizelluläre Adhäsion bezeichnet. Wenn die Blutzellaggregate groß genug werden, können sie den normalen Fluss von Blut und Sauerstoff behindern. Der Sauerstoffmangel in den Blutgefäßen kann Schmerzepisoden verursachen, die auch Schmerzkrisen genannt werden.

Der Schmerz während einer Krise kann schwerwiegend sein und ärztlicher Hilfe bedürfen. Allerdings leiden Personen mit Sichelzellkrankheit oft zuhause, ohne medizinische Hilfe oder Unterstützung aufzusuchen. Im Laufe der Zeit können diese häufig auftretenden Schmerzkrisen die Krankheit verschlimmern. Daher ist es wichtig, Schmerzkrisen zu verfolgen und Ihren Gesundheitsdienstleister über alle Schmerzkrisen, die Sie oder Ihr Kind erleiden, zu informieren.

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