Die Sichelzellkrankheit
verstehen
Die Sichelzellerkrankung ist eine Erbkrankheit des Blutes.
Ihr Körper enthält viele Gene, die Sie von Ihren biologischen Eltern erhalten. Jedes Gen spielt eine einzigartige Rollen in Ihrem Körper, wie zum Beispiel die Bestimmung der Augenfarbe oder des Hauttons. Andere Gene bestimmen, wie Erythrozyten (rote Blutkörperchen) produziert werden und wie diese arbeiten. Dies ist eine Eigenschaft, die Sie mit dem bloßen Auge nicht erkennen können. Diese Gene werden Hämoglobingene genannt und sind nach dem Protein in Erythrozyten benannt, welches dabei hilft, Sauerstoff durch Ihren Körper zu transportieren.
Sie erben ein Hämoglobin-(Hb)Gen von jedem Elternteil. Menschen, die eine Sichelzellveranlagung haben, weisen ein normales Hämoglobingen (HbA) und ein Sichelzell-Hämoglobingen (HbS) auf. HbS sorgt dafür, dass sich sichelförmige Erythrozyten bilden. Wenn jemand eine Sichelzellveranlagung hat, bedeutet dies nicht, dass jemand einen „Hauch“ einer Sichelzellkrankheit hat. Ganz im Gegenteil. Die Veranlagung für eine Sichelzellkrankheit unterscheidet sich wesentlich von der eigentlichen Krankheit; sie kann eventuell Symptome verursachen, dies tritt aber selten auf.
Das Risiko, eine Sichelzellkrankheit zu vererben, hängt davon ab, ob jedes Elternteil die Veranlagung oder die Krankheit an sich hat. Jedes Kind, welches ein Paar hat, kann eventuell an einer Sichelzellkrankheit erkranken.
Ihre Krankheit hängt davon ab, welchen Genotyp Sie haben
Genau genommen bezieht sich Sichelzellkrankheit auf eine Gruppe verschiedener Typen von Bluterkrankungen, die von einem „sichelförmigen“ Hämoglobin (HbS) verursacht werden. Alle Personen mit Sichelzellenkrankheit weisen HbS auf. Allerdings gibt es verschiedene Typen der Sichelzellkrankheit. Der spezifische Typ, an dem jemand leidet, hängt von der Art Hämoglobin, neben HbS, ab, die jemand von seinen biologischen Eltern vererbt bekommt.
Wenn beide biologischen Elternteile eine Kopie von HbS haben, kann ihr Kind HbSS aufweisen. Dies ist der häufigste Typ der Sichelzellkrankheit weltweit.
Es können auch andere mögliche Veränderungen des Hämoglobingens auftreten, die von den biologischen Eltern an ihre Kinder vererbt werden können.
Beispiel:
HbSC
HbS ß-Thalassämie
Wie bei HbS beschränken diese Gene, wieviel Sauerstoff die Erythrozyten durch den Körper transportieren können.
Jegliche Kombinationen von HbS mit einem anderen Hämoglobingen, wie HbC und Hbß-Thalassämie, können dazu führen, dass ein Kind mit Sichelzellkrankheit auf die Welt kommt.
Durch eine Sichelzellkrankheit werden Erythrozyten weniger stabil
Das HbS-Gen verursacht, dass die Erythrozyten sich versteifen und eine sichelförmige Form aufweisen. Dies beeinflusst die Gesundheit der Zellen. Diese ungesunden Erythrozyten zerbrechen schneller als gesunde Zellen und es fällt dem Körper schwer, die Blutzellen schnell genug zu reproduzieren. Dies verursacht ein Problem, welches Blutarmut (oder Anämie) genannt wird und durch die eine Person geschwächt und müde wird.
Die Scheibenform hilft Erythrozyten, sich durch kleine Blutgefäße hindurchzuzwängen, ohne dabei beschädigt zu werden Durch die gesunde Scheibenform sind Erythrozyten in der Lage, Sauerstoff durch den Körper zu transportieren.
Was verursacht Schmerzkrisen bei einer Sichelzellkrankheit?
Bei einer Sichelzellkrankheit geht es nicht nur um Erythrozyten. Die Krankheit hat oft einen stillen, schleichenden Effekt auf Blutgefäße und andere Blutzellen, wie zum Beispiel weiße Blutkörperchen und Blutplättchen.
„Klebrigkeit“- Adhäsion
Schon in jungen Jahren beginnt die Sichelzellkrankheit die Blutgefäße zu schädigen und zu entzünden. Geschädigte Blutgefäße werden gereizt und aktivieren Moleküle im Blut, die Selektine genannt werden. Man kann sich Selektine als „Klebefaktoren“ vorstellen. Diese Klebefaktoren führen dazu, dass Blutkörperchen an den Gefäßwänden und aneinander haften bleiben.
Aggregation
Wenn immer mehr Blutzellen mit diesen „Klebefaktoren“ interagieren, bleiben die Zellen aneinander und an den Gefäßwänden hängen. Dadurch bilden sich Aggregate im Blutkreislauf.
Blockaden
Die Aggregate stauen sich und bilden Blockaden, was den normalen Fluss von Blut und Sauerstoff erschwert. Wenn Sie an der Sichelzellkrankheit leiden, bilden sich ständig Aggregate, die zu Blockaden werden.
![Ihr Arzt bezeichnet dies eventuell als Vasookklusion (Gefäßverschluss)[vey-soh uh-kloo-zhun]](./../../de/assets/images/vaso-occlusion.png)
Was ist eine Schmerzkrise?
Blutkörperchen haften aneinander und an den Wänden der Blutgefäße fest und bilden Aggregate. Dieser Prozess wird als multizelluläre Adhäsion bezeichnet. Wenn die Blutzellaggregate groß genug werden, können sie den normalen Fluss von Blut und Sauerstoff behindern. Der Sauerstoffmangel in den Blutgefäßen kann Schmerzepisoden verursachen, die auch Schmerzkrisen genannt werden.
Der Schmerz während einer Krise kann schwerwiegend sein und ärztlicher Hilfe bedürfen. Allerdings leiden Personen mit Sichelzellkrankheit oft zuhause, ohne medizinische Hilfe oder Unterstützung aufzusuchen. Im Laufe der Zeit können diese häufig auftretenden Schmerzkrisen die Krankheit verschlimmern. Daher ist es wichtig, Schmerzkrisen zu verfolgen und Ihren Gesundheitsdienstleister über alle Schmerzkrisen, die Sie oder Ihr Kind erleiden, zu informieren.
