Conocer la enfermedad
de células falciformes
La enfermedad de células falciformes es una enfermedad de la sangre hereditaria
El organismo tiene muchos conjuntos de genes que recibimos de los padres biológicos. Cada conjunto tiene una función única en el organismo, como la determinación del color de ojos o el tono de piel. Otro conjunto de genes determina cómo se forman los glóbulos rojos y cómo funcionan, lo cual no es una característica apreciable a simple vista. Esos genes se denominan genes de la hemoglobina, que se llaman así por la proteína de los glóbulos rojos que contribuye al transporte del oxígeno en el organismo.
Se hereda un gen de la hemoglobina (Hb) de cada progenitor. Las personas portadoras del rasgo de las células falciformes tienen un gen de hemoglobina normal (HbA) y un gen de hemoglobina falciforme (HbS). La HbS hace que los glóbulos rojos adopten una forma de hoz. Tener el rasgo de las células falciformes no significa que se tenga un “rastro” de enfermedad de células falciformes. Más bien es todo lo contrario. La característica de las células falciformes está completamente separada de la enfermedad; posiblemente puede causar síntomas, pero los casos son infrecuentes.
El riesgo de transmitir la enfermedad de células falciformes varía dependiendo de si cada progenitor tiene el rasgo o tiene la enfermedad. Cada hijo de una pareja podría tener enfermedad de células falciformes
Su enfermedad depende del tipo de genes que tenga.
La enfermedad de células falciformes en realidad hace referencia a un grupo de diferentes tipos de trastornos sanguíneos causados por la hemoglobina “falciforme” (HbS). La HbS es lo que todas las personas con enfermedad de células falciformes tienen en común. Sin embargo, hay diferentes tipos de enfermedad de células falciformes. El tipo concreto que padece una persona depende del tipo de hemoglobina, además de HbS, que reciba de sus padres biológicos.
Cuando ambos padres biológicos tienen HbS, su hijo puede tener HbSS, que es el tipo más frecuente de enfermedad de células falciformes en todo el mundo.
Existen otros posibles cambios en el gen de la hemoglobina que los padres biológicos también pueden transmitir a sus hijos.
Por ejemplo:
HbSC
HbS ß-talasemia
Al igual que la HbS, estos genes limitan la cantidad de oxígeno que los glóbulos rojos pueden transportar por el organismo.
Cualquier combinación de HbS transmitida con otro gen de hemoglobina, como HbC o Hbß-talasemia, puede causar que un niño nazca con enfermedad de células falciformes.
La enfermedad de células falciformes hace que los glóbulos rojos sean menos estables
El gen HbS hace que los glóbulos rojos se vuelvan rígidos y tengan forma de hoz, lo que afecta a la salud de las células. Estos glóbulos rojos no sanos se destruyen más deprisa que los sanos y al organismo le resulta difícil volver a producir las células sanguíneas que necesita con la rapidez suficiente. Esto crea un problema llamado anemia que puede hacer que una persona se sienta débil y cansada.
La forma de disco de los glóbulos rojos les permite penetrar en los vasos sanguíneos pequeños sin sufrir daños. Manteniendo su forma sana de disco, los glóbulos rojos pueden transportar oxígeno a través del organismo.
¿Qué causa las crisis de dolor en la enfermedad de células falciformes?
La enfermedad de células falciformes va más allá de los glóbulos rojos. La enfermedad afecta además de manera continua y silenciosa a los vasos sanguíneos y otras células sanguíneas, como los glóbulos blancos y las plaquetas.
Adherencia
Desde temprana edad, la enfermedad de células falciformes comienza a dañar y a inflamar los vasos sanguíneos. Los vasos sanguíneos dañados se irritan y activan unas moléculas de la sangre denominadas selectinas. Las selectinas son como “factores adhesivos”. Estos factores adhesivos son los que hacen que las células sanguíneas se peguen a las paredes de los vasos sanguíneos y entre sí.
Agrupación
Conforme aumenta el número de células sanguíneas que interactúan con estos “factores adhesivos”, las células se adhieren entre sí y a las paredes de los vasos. De este modo se forman grupos de células en el torrente sanguíneo.
Obstrucciones
Los grupos de células se hacen más grandes y provocan obstrucciones que dificultan el flujo normal de la sangre y el oxígeno. Cuando se padece enfermedad de células falciformes, el proceso de formación de grupos y obstrucciones es continuo.
¿Qué es una crisis de dolor?
Las células sanguíneas se adhieren entre sí y a las paredes de los vasos sanguíneos, formando grupos, en un proceso conocido como adhesión multicelular. Cuando los grupos de células sanguíneas aumentan lo suficiente, pueden bloquear el flujo normal de la sangre y el oxígeno. La falta de oxígeno en los vasos sanguíneos puede provocar episodios de dolor, también denominados crisis de dolor.
El dolor durante una crisis puede ser intenso y requerir atención médica. Pero a menudo, las personas con enfermedad de células falciformes lo sufren en el hogar, sin buscar ayuda ni apoyo médico. Con el tiempo, estas crisis de dolor frecuentes pueden empeorar la enfermedad. Por eso es importante hacer un seguimiento de las crisis de dolor e informar a su profesional sanitario de cada crisis de dolor que usted o su hijo experimenten.
