Compreendendo
a doença falciforme
A doença falciforme é um distúrbio hereditário do sangue
O seu corpo contém muitos conjuntos de genes que você obtém de seus pais biológicos. Cada conjunto desempenha um papel único em seu corpo, como determinar a cor dos olhos ou o tom de pele. Outro conjunto de genes determina como os glóbulos vermelhos são produzidos e como eles funcionam, não sendo essa uma característica que se possa ver com os olhos. Esses genes são chamados de genes da hemoglobina [he-mo-glo-bi-na], em homenagem à proteína nos glóbulos vermelhos que ajuda a transportar oxigênio pelo corpo.
Você herda um gene da hemoglobina (Hb) de cada um dos pais. As pessoas portadoras da característica falciforme têm um gene normal da hemoglobina (HbA) e um gene hemoglobina falciforme (HbS). O HbS faz com que os glóbulos vermelhos se transformem em um formato de foice. Ter o traço falciforme não significa que alguém tenha um “traço” de doença falciforme. É o oposto, na verdade. Os traços das células falciformes são completamente separadas da doença; pode possivelmente causar sintomas, mas as ocorrências são raras.
O risco de transmissão da doença falciforme varia de acordo com o fato de cada um dos pais ter o traço ou se eles têm a doença. Toda criança gerada por um casal tem o potencial de ter doença falciforme.
A sua doença depende do tipo de gene que você tem
Na verdade, a doença falciforme se refere a um grupo de diferentes tipos de doenças do sangue causadas pela hemoglobina “falciforme” (HbS). HbS é o que todas as pessoas com doença falciforme têm em comum. No entanto, existem diferentes tipos de doença falciforme. O tipo específico de alguém depende do tipo de hemoglobina, além da HbS, que você recebe de seus pais biológicos.
Quando dois pais biológicos têm HbS, o filho pode ter HbSS, que é o tipo mais comum de doença falciforme em todo o mundo.
Existem outras possíveis alterações no gene da hemoglobina que os pais também podem transmitir aos seus filhos.
Por exemplo:
HbSC
Talassemia HbS ß [ta-la-se-mia]
Como a HbS, esses genes limitam a quantidade de oxigênio que os glóbulos vermelhos podem transportar pelo corpo.
Qualquer combinação de HbS transmitida com outro gene da hemoglobina, como HbC e talassemia Hbß, pode resultar no nascimento de uma criança com doença falciforme.
A doença falciforme torna os glóbulos vermelhos menos estáveis
O gene HbS faz com que os glóbulos vermelhos se tornem rígidos e em forma de foice, o que afeta a saúde das células. Esses glóbulos vermelhos doentes se separam mais rápido que os saudáveis e é difícil para o corpo reproduzir as células de que precisa com rapidez suficiente. Isso cria um problema chamado anemia, o que pode fazer uma pessoa se sentir fraca e cansada.
O formato de disco ajuda os glóbulos vermelhos a se espremerem através de pequenos vasos sanguíneos sem serem danificados. Ao manterem sua forma saudável de disco, os glóbulos vermelhos podem transportar oxigênio pelo corpo.
O que causa crises de dor na doença falciforme?
A doença falciforme vai além dos glóbulos vermelhos. A doença também tem um efeito silencioso e contínuo sobre os vasos sanguíneos e outras células sanguíneas, como glóbulos brancos e plaquetas.
Viscosidade
A partir de uma idade precoce, a doença falciforme começa a danificar e inflamar os vasos sanguíneos. Vasos sanguíneos danificados se tornam irritados e ativam as moléculas no sangue chamadas selectinas [se-le-ti-nas]. Você pode pensar nas selectinas como “fatores de viscosidade”. Esses fatores de viscosidades são o que fazem as células sanguíneas colar nas paredes dos vasos sanguíneos e umas as outras.
Agrupamento
À medida que mais células interagem com esses “fatores viscosos”, as células se prendem umas às outras e às paredes dos vasos. Isso forma agrupamentos na corrente sanguínea.
Bloqueios
Os agrupamentos se formam e se tornam bloqueios, dificultando o fluxo normal de sangue e oxigênio. Quando você tem a doença falciforme, o processo de formação de agrupamentos e bloqueios é contínuo.
![O seu médico pode dizer vaso-oclusão [va-so o-clu-são]](./../../pt/assets/images/vaso-occlusion.png)
O que é uma crise de dor?
As células sanguíneas aderem-se umas às outras e nas paredes dos vasos sanguíneos, formando agrupamento, em um processo conhecido como adesão multicelular. Quando os agrupamentos de células sanguíneas ficam grandes o suficiente, eles podem impedir que o sangue e o oxigênio fluam normalmente. A falta de oxigênio nos vasos sanguíneos pode causar episódios de dor, também conhecidos como crises de dor.
A dor durante uma crise pode ser intensa e exigir atenção médica. Mas muitas vezes, as pessoas com doença falciforme sofrem em casa, sem procurar ajuda e apoio médico. Com o tempo, essas crises frequentes de dor podem piorar a condição. É por isso que é importante acompanhar as crises de dor e informar o seu médico sobre todas as crises de dor que você ou seu filho experimentam.
