సికిల్‌ సెల్‌ వ్యాధిని అర్థంచేసుకొనుట

సికిల్‌ సెల్‌ వ్యాధిని
అర్థంచేసుకొనుట

సికిల్‌ సెల్‌ వ్యాధిని అర్థంచేసుకొనుట

సికిల్‌ సెల్‌ వ్యాధి అనేది వారసత్వంగా వచ్చే రక్త అవ్యవస్థ

When two parents have the trait, there’s a 50% chance that their child will have the trait, a 25% chance that the child will not have the trait, and a 25% chance the child will have sickle cell disease

మీ రక్తంలో అనేక సెట్‌లు జీన్స్‌ ఉంటాయి, పుట్టిన సమయంలో ఇవి మీ తల్లిదండ్రుల నుంచి సంక్రమిస్తాయి. ప్రతి ఒక్క సెట్‌ మీ కంటి రంగును లేదా చర్మ చాయను నిర్ణయించడం లాంటి, మీ శరీరంలో ప్రత్యేక పాత్ర పోషిస్తాయి. మరొక సెట్‌ జీన్స్‌ ఎర్ర రక్త కణాలు తయారయ్యే మరియు పనిచేసే విధానాన్ని నిర్ణయిస్తాయి, ఈ విశిష్టతను మీరు మీ కళ్ళతో చూడలేరు. ఈ జీన్స్‌ని హిమోగ్లోబిన్‌ జీన్స్‌ అంటారు, మీ శరీరం గుండా ఆక్సిజెన్‌ని తీసుకెళ్ళడానికి సహాయపడే ఎర్ర రక్త కణాల్లోని ప్రొటీన్‌తో ఈ పేరు పెట్టడమైనది.

తల్లిదండ్రి ప్రతి ఒక్కరి నుంచి మీకు ఒక హిమోగ్లోబిన్‌ (హెచ్‌బి) జీన్‌ వారసత్వంగా వస్తుంది. సికిల్‌ సెల్‌ లక్షణం గల ప్రజలకు ఒక మామూలు హిమోగ్లోబిన్‌ జీన్‌ (హెచ్‌బిఎ) మరియు ఒక సికిల్‌ హిమోగ్లోబిన్‌ జీన్‌ (హెచ్‌బిఎస్‌) ఉంటాయి. ఎర్ర రక్త కణాలను హెచ్‌బిఎస్‌ సికిల్‌ ఆకారంలోకి మార్చుతుంది. సికిల్‌ సెల్‌ లక్షణం ఉందంటే, ‘‘ట్రేస్‌’’ సికిల్‌ సెల్‌ వ్యాధి ఉందని అర్థం కాదు. వాస్తవానికి ఇది విరుద్ధమైనది. సికిల్‌ సెల్‌ లక్షణం వ్యాధికి పూర్తిగా భిన్నమైనది; ఇది బహుశా లక్షణాలు కలిగించవచ్చు, కానీ ఇలా జరిగే సందర్భాలు అరుదైనవి.

తల్లిదండ్రిలో ఎవరికైనా లక్షణం లేదా వాళ్ళకు వ్యాధి ఉందా అనే దానిపై ఆధారపడి సికిల్‌ సెల్‌ వ్యాధి సంక్రమించే ప్రమాదం మారిపోతుంది. ఇలాంటి జంటకు పుట్టిన ప్రతి శిశువుకు సికిల్‌ సెల్‌ వ్యాధి ఉండే సంభావ్యత ఉంది.

When two parents have the trait, there’s a 50% chance that their child will have the trait, a 25% chance that the child will not have the trait, and a 25% chance the child will have sickle cell disease

మీకు గల జీన్స్‌ రకంపై మీ వ్యాధి ఆధారపడి ఉంటుంది

సికిల్‌ సెల్‌ వ్యాధి వ్యాస్తవానికి ‘‘సికిల్‌’’ హిమోగ్లోబిన్‌ (హెచ్‌బిఎస్‌) వల్ల కలిగిన విభిన్న రకాల రక్త అవ్యవస్థల సమూహాన్ని సూచిస్తుంది. హెచ్‌బిఎస్‌ అనేది సికిల్‌ సెల్‌ వ్యాధి గల ప్రజలందరికీ మామూలుగా ఉంటుంది. అయితే, విభిన్న రకాల సికిల్‌ సెల్‌ వ్యాధులు ఉంటాయి. ఎవరికైనా ఉండే నిర్దిష్ట రకమైనది, మీ ఉభయ తల్లిదండ్రుల నుంచి మీరు పొందే హెచ్‌బిఎస్‌కి మించి, హిమోగ్లోబిన్‌ రకంపై ఆధారపడి ఉంటుంది.

Types of sickle cell disease include HbSS, HbSC, HbS- thalassemia, HbSD, HbSE, and HbS0
Types of sickle cell disease include HbSS, HbSC, HbS- thalassemia, HbSD, HbSE, and HbS0

తల్లిదండ్రులిద్దరికీ హెచ్‌బిఎస్‌ ఉన్నప్పుడు, వాళ్ళ శిశువుకు హెచ్‌బిఎస్‌ఎస్‌ కలుగుతుంది, ప్రపంచవ్యాప్తంగా ఇది అత్యంత సామాన్యమైన రకం సికిల్‌ సెల్‌ వ్యాధి.

Types of sickle cell disease include HbSS, HbSC, HbS- thalassemia, HbSD, HbSE, and HbS0

హిమోగ్లోబిన్‌ జీన్స్‌కి ఇతర సంభావ్య మార్పులు ఉంటాయి, తల్లిదండ్రులు దీనిని తమ పిల్లలకు కూడా సంక్రమింపజేయవచ్చు.

ఉదాహరణకు:

  • హెచ్‌బిఎస్‌సి

  • హెచ్‌బిఎస్‌ ß-తలసీమియా

హెచ్‌బిఎస్‌సి మాదిరిగా, శరీరం అంతగా ఎర్ర రక్త కణాలు ఆక్సిజెన్‌ని తీసుకెళ్ళే పరిమాణాన్ని ఈ జీన్స్‌ పరిమితం చేస్తాయి.

హెచ్‌బిసి మరియు హెచ్‌బిఎస్‌ ß-తలసీమియా లాంటి మరొక హిమోగ్లోబిన్‌ జీన్‌తో హెచ్‌బిఎస్‌ సంక్రమించే సమ్మళనం దేనివలనైనా, బిడ్డ సికిల్‌ సెల్‌ వ్యాధితో పుట్టవచ్చు.

సికిల్‌ సెల్‌ వ్యాధి ఎర్ర రక్త కణాలను తక్కువ స్థిరంగా చేస్తుంది.

ఎర్ర రక్త కణాలు బిగుతుగా మరియు సికిల్‌ ఆకారాన్ని హెచ్‌బిఎస్‌ జీన్ కలిగిస్తుంది, ఇది కణాల ఆరోగ్యాన్ని ప్రభావితం చేస్తుంది. ఈ అనారోగ్యకరమైన ఎర్ర రక్త కణాలు ఆరోగ్యకరమైన కణాల కంటే వేగంగా ఎడంగా విభజితమవుతాయి మరియు తనకు అవసరమైన రక్త కణాలను తగినంత త్వరగా పునరుత్పత్తి చేయడం శరీరానికి కష్టమవుతుంది. ఇది రక్తహీనత అనే సమస్య కలిగిస్తుంది, ఇది ఆ వ్యక్తికి నీరసంగా మరియు అలసటగా అనిపించేలా చేయవచ్చు.

మామూలు ఎర్ర రక్తం
సికిల్డ్‌ ఎర్ర రక్త కణాలు
హెమోలైసిస్‌
రక్తహీనత
మామూలు ఎర్ర రక్తం

డిస్క్‌ ఆకారం ఎర్ర రక్త కణాలు దెబ్బతినకుండా చిన్న రక్త కణాల ద్వారా అణచివేయబడటానికి సహాయపడుతుంది. తమ యొక్క ఆరోగ్య డిస్క్‌ ఆకారాన్ని నిలబెట్టుకోవడం ద్వారా, ఎర్ర రక్త కణాలు ఆక్సిజెన్‌ని శరీరం అంతటా తీసుకెళతాయి.

సికిల్‌ సెల్‌ వ్యాధిలో నొప్పి కలిగించేది ఏమిటి?

సికిల్‌ సెల్‌ వ్యాధి ఎర్ర రక్త కణాలను మించి పోతుంది. వ్యాధి తరచుగా మౌనంగా ఉంటుంది, రక్త కణాలపై మరియు తెల్ల రక్త కణాలు మరియు ప్లెట్‌లెట్‌లు లాంటి ఇతర రక్త కణాలపై కూడా ప్రభావం ఉంటుంది.

Blood cells stick to blood vessel walls and to each other

అతుక్కుపోవడం

ప్రారంభ దశ నుంచే, రక్త కణాలను సికిల్‌ సెల్‌ వ్యాధి పాడుచేయడం ప్రారంభిస్తుంది మరియు పెద్దది చేస్తుంది. దెబ్బతిన్న రక్త నాళాలు మంటపుడతాయి మరియు సెలెక్టిన్స్‌ అనే రక్తంలోని మాలిక్యూల్స్‌ని క్రియాశీలం చేస్తుంది. మీరు సెలెక్టిన్స్‌ని ‘‘జిగురు అంశాలు’’ అని అంటారు. ఈ జిగురు అంశాలు రక్త కణం గోడలకు మరియు పరస్పరం రక్త కణాలు అతుక్కునేలా చేస్తాయి.

Blood cells form clusters in the bloodstream

గుంపులుగాచేరడం

ఎక్కువ రక్త కణాలు ఈ ‘‘జిగురు కారకాలతో’’ అంతర్‌చర్య చూపుతాయి కాబట్టి, ఈ కణాలు పరస్పరం మరియు రక్త నాళాల గోడలకు అతుక్కుపోతాయి. ఇవి రక్తప్రవాహంలో క్లస్టర్‌లను ఏర్పరుస్తాయి.

Your doctor may say multicellular adhesion
Blood flow is blocked

బ్లాకేజిలు

క్లస్టర్‌లు నిర్మితమై బ్లాకేజిలుగా మారి, రక్తం మరియు ఆక్సిజెన్‌ మామూలుగా ప్రవహించడాన్ని కష్టంగా చేస్తాయి. మీకు సికిల్‌ సెల్‌ వ్యాధి ఉన్నప్పుడు, క్లస్టర్‌లు ఏర్పడే మరియు బ్లాకేజిలుగా మారే ప్రక్రియ నిరంతరంగా ఉంటుంది.

Your doctor may say vaso-occlusion [vey-soh uh-kloo-zhun]

నొప్పి సంఘటనలు అంటే ఏమిటి?

Pain crisis in the body

రక్త కణాలు పరస్పరం మరియు రక్త కణాల గోడలకు అతుక్కొని మల్టీసెల్యులార్‌ అడ్హెషన్‌ అనే ప్రక్రియలో క్లస్టర్‌లు ఏర్పరుస్తాయి. రక్త కణ క్లస్టర్‌లు తగినంత పెద్దవి అయినప్పుడు, ఇవి రక్తం మరియు ఆక్సిజెన్‌ మామూలుగా ప్రవహించడాన్ని అవరోధించవచ్చు. రక్త నాళాల్లో ఆక్సిజెన్‌ లేకపోవడం, నొప్పి సంఘటనలు లేదా నొప్పి క్రైసిస్‌ అని కూడా అంటారు.

సంఘటన కలిగినప్పుడు నొప్పి తీవ్రంగా ఉండొచ్చు మరియు వైద్య శ్రద్ధ అవసరం. కానీ తరచుగా, వైద్య సహాయం మరియు మద్దతు కోరకుండానే, సికిల్‌ సెల్‌ వ్యాధి గల ప్రజలు ఇంట్లో బాధపడతారు. కొంత కాలానికి, తరచుగా కలిగే ఈ నొప్పి సంఘటనలు ఈ స్థితిని తీవ్రం చేయవచ్చు. అందుకే నొప్పి సంఘటనల జాడ తెలుసుకోవడం మరియు మీరు లేదా మీ బిడ్డ అనుభవించిన ప్రతి నొప్పి సంఘటన గురించి మీ ఆరోగ్య సంరక్షణ ప్రొఫెషనల్‌కి చెప్పండి.

ఇప్పుడు మీరు NotAloneInSickleCell.com ని వదిలి వెళుతున్నారు.

మీరు NotAloneInSickleCell.com వెబ్‌సైట్‌ని వదిలివెళ్ళబోతున్నారు మరియు మూడవ పక్షం ఆపరేట్‌చేస్తున్న వెబ్‌సైట్‌లోకి ప్రవేశించబోతున్నారు. ఈ మూడవ పక్షం వెబ్‌సైట్‌లో ఉన్న సమాచారం బాధ్యత నోవార్టిస్‌ది కాదు మరియు నియంత్రించడం లేదు.